Liebfrauenarztpraxis

Fachärzte für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Frankfurt a.M.

Dr. med. Marc Daniel Gleissner

 Dr. med. Corinna Vogt-Hell

Pränataldiagnostik

Medizinischer Schwerpunkt  - Dr. Vogt-Hell 

• Ersttrimesterscreening, Nackentransparenzmessung
• Integriertes Screening  
• 3D und 4D Ultraschall, Dopplersonografie

Neben der gesetzlich definierten Vorsorgeuntersuchungen der werdenden Mutter und des ungeborenen Kindes, stehen weiterführende, spezielle Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Die nachstehenden Informationen ersetzen jedoch nicht den Umfang einer persönlichen, individuellen Beratung.

Nackentransparenzmessung (NT)
im Rahmen des Ersttrimesterscreenings

Diese Methode dient der Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 in der 12.-14. Schwangerschaftswoche.

Da mit zunehmendem, mütterlichen Alter diese Krankheiten häufiger werden, wurde früher allein anhand des mütterlichen Alters eine Risikokalkulation vorgenommen. So ließen sich etwa 30% der Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) ermitteln.

Seit Mitte der 90er Jahre ist es möglich, durch das Ersttrimesterscreening (Kombination eines Bluttests mit der Ultraschallmessung der kindlichen Nackentransparenz und ggf. Beurteilung des Nasenbeinknochens) das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom oder Mongolismus) innerhalb des ersten Schwangerschaftsdrittels zu ermitteln. So fanden sich je nach mütterlichen Alter, zwischen 60 und 85% der Feten mit Trisomie 21.
Die Nackentransparenz ist eine unter der Haut befindlichen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens, die nahezu bei allen Feten zwischen der 12. Und 14. Schwangerschaftswoche nachweisbar ist und sich oft in späteren Entwicklungsstadien nicht mehr darstellen lässt.

Das Ersttrimesterscreening bezieht ebenfalls das mütterliche Alter mit ein. Zu dieser Untersuchung gehört aber auch eine Blutentnahme der werdenden Mutter.
Hieraus werden die Parameter PAPP-A (pregnancy –associated plasma protein A) und ggf. das Schwangerschaftshormon ß-HCG bestimmt.
Mit zunehmenden Schwangerschaftsalter (zwischen der 10. Und 14. Schwangerschaftswoche) sinkt das freie ß-HCG und das PAPP-A steigt an. Trisomie 21 –Schwangerschaften haben im Vergleich zu normalen Schwangerschaften höhere freie ß-HCG Werte und niedrigere PAPP-A Werte.

Die Ersttrimesterscreening-Diagnostik nutzt sonografische und biochemische Marker nach einem streng zertifizierten Verfahren und einem Diskriminanzprogramm, das einheitlich national oder international zur Anwendung kommt. (Fetal-Medicine-Foundation)
Die deutsche und englische FMF verwenden verschiedene Rechenmodelle.

Das Sequentielle- und das Integrierte Screening

ist eine Weiterentwicklung des Ersttrimesterscreenings. Es bezieht neben dem Alter der Mutter und der Nackentransparenz des Babys auch Blutmesswerte der werdenden Mutter aus der 15./16. Schwangerschaftswoche mit ein. Hier finden wir bis 90-95% der Kinder mit Trisomie 21. Im Sequentiellen Screening wird das Down-Syndrom Risiko zunächst nur aus mütterlichen Alter, Nackentransparenz und einem mütterlichen Blutwert (PAPP A) errechnet. Bei weniger günstigen Ergebnissen schließt sich wie im Integrierten Screening ein zweiter mütterlicher Bluttest (Quadruple-Test) an.

Das integrierte Screening ist unseres Erachtens die derzeit geeignetste Methode zur Risikoermittlung für das Down-Syndrom.


Alle diese Verfahren sind Risikokalkulationen und beweisen nicht, ob das Baby eine solche Krankheit hat.
Bei auffälligem Test ergibt sich die Konsequenz einer CVS (Chorionbiopsie, Mutterkuchenpunktion) oder einer Amniocentese mit entsprechenden Risiken für Mutter und Kind.

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening, das Sequentielle Screening oder das integrierte Screening, werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Dopplersonografie und Fehlbildungsultraschall